domenica, giugno 21, 2015

Ittiosi :

Le ittiosi ( inglese : ichthyosis ) sono una famiglia di genodermatosi , ossia disordini genetici della pelle , caratterizzati da pelle secca , ispessita e squamosa .
La classificazione di questo tipo di malattie rare non è consolidata , tuttavia sono comunemente identificate cinque patologie dette propriamente " ittiosi " e molte altre sindromi dovute ad anomalie genetiche che presentano come sintomo l'ittiosi ma inquadrato in una casistica più complessa .
Le cinque principali varianti di ittiosi sono :
- Ittiosi volgare
- Ittiosi X-linked ( o " legata al cromosoma X ")
- Ittiosi lamellare
- Ipercheratosi epidermolitica
- Eritrodermia ittiosiforme congenita
Con l'unica eccezione dell'ittiosi volgare ( incidenza 1:300 ) si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale varia da 1 caso su 3.000 nati dell'Ittiosi X-linked a 1 su 2-300.000 delle altre tre forme .
A queste forme principali è da aggiungere l'Ittiosi Arlecchino che , pur risultando anch'essa una forma di ittiosi , non è comunemente elencata insieme alle altre a causa della sua estrema rarità .
Caratteristica comune delle varie forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione caratteristico e differente per ciascuna forma .
Trattandosi di patologie di origine genetica , a ciascuna di esse corrisponde un diverso difetto nel DNA .
Le manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi di vita .
Si tratta comunque di patologie genetiche , pertanto non è ad oggi possibile curare le ittiosi in maniera risolutiva , anche se esistono vari trattamenti , topici o sistemici , in grado di controllarne i sintomi .
È possibile anche il verificarsi di una sintomatologia di tipo ittiosiforme in soggetti geneticamente sani dovuta a agenti esterni o ad altre patologie .
In questo caso il sintomo è suscettibile di cura risolutiva all'esaurirsi delle condizioni che l'avevano provocato .
La frequenza con cui le ittiosi appaiono non sembra legata a fattori quali la provenienza geografica , il sesso ( salvo la X-linked ).
Il clima freddo e asciutto tende a rendere la patologia più evidente mentre il contrario accade in climi caldo - umidi .
Il trattamento si avvale nei casi più gravi di preparati a base di retinoidi sistemici utilizzati per via orale mentre in tutti i casi è utile un trattamento topico basato sull'uso di creme idratanti , emollienti e cheratolitiche di varia composizione i cui principi attivi più frequenti sono urea , vaselina , glicerina , l'ammonio lattato , acido salicilico o acido glicolico .
Esistono numerose altre sindromi o patologie , tutte molto rare , che hanno l'ittiosi come sintomo principale o secondario .
Tra queste possono essere citate le forme :
- Eritrocheratodermia Variabile
- Ittiosi Bollosa di Siemens
- Ittiosi Follicolare
- Ittiosi Istrice
- Ittiosi Lineare Circonflessa o Sindrome di Netherton
- Malattia da deposito di lipidi neutri
- Malattia di Darier
- Malattia di Refsum
- Pitiriasi Rubra Pilaris
- Sindrome CHILD
- Sindrome di Chanarin-Dorfman
- Sindrome di Conradi-Hünermann
- Sindrome di Giroux-Barbeau
- Sindrome di Netherton
- Sindrome di Rud
- Sindrome di Sjögren-Larsson
- Sindrome di Tay
- Sindrome di Vohwinkel
- Sindrome KID
- Sindrome PIBIDS
- Tricotiodistrofia

* Questa ricerca è stata fatta da Pagani Christian .

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